Thayhien.edu.vn xin giới thiệu đến các bạn các bài học lý thuyết Sinh học 12 Chân trời sáng tạo_Bài 14 Di truyền học người
Bài 14 Di truyền học người
I. Khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học
- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biểu hiện của các tính trạng ở người.
- Di truyền y học là một lĩnh vực ứng dụng của di truyền học người, trong đó, các thông tin về di truyền học người được ứng dụng trong nghiên cứu y học.
- Vai trò: Di truyền học người và di truyền y học có vai trò quan trọng trong việc điều trị, phòng ngừa các bệnh tật di truyền và bảo vệ vốn gene ở người.
II. Nghiên cứu di truyền người
1. Một số phương pháp nghiên cứu
2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Phả hệ là sơ đồ biểu thị mối quan hệ giữa những cá thể trong cùng dòng họ (ông bà, bố mẹ, con cháu,..) qua nhiều thế hệ.
- Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ (theo qui ước quốc tế):
+ Phả hệ được xây dựng bắt đầu từ một người nào đó có đặc điểm khác biệt với các người khác trong gia đình và dòng họ (thường là một bệnh di truyền nhất định).
+ Xác định người bị bệnh và người khoẻ mạnh, mối quan hệ giữa người này.
+ Vẽ sơ đồ phả hệ.
- Ứng dụng: Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ có thể biết được đặc điểm này di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính, tính trạng do một, hai hay nhiều gene cùng quy định,...
III. Y học tư vấn
- Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hoá lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, các bác sĩ có thể biết được thai nhi có mang đột biến NST hoặc mắc các bệnh di truyền hay không để tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền.
- Kĩ thuật chọc lấy dịch ối là một biện pháp chẩn đoán trước sinh có thể giúp phát hiện thai nhi bị các đột biến NST hay một số bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (khoảng tuần 15 – 20 của thai kì). Kĩ thuật sinh thiết lấy tế bào nhau thai khi thai nhi ở 11 – 13 tuần tuổi đem phân tích bộ NST cũng có thể phát hiện được các hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh.
- Các phương pháp chẩn đoán trước sinh như xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai,…có vai trò cung cấp thông tin về các loại bệnh, tật di truyền.
IV. Liệu pháp gene
- Khái niệm: Là liệu pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gene bị đột biến thông qua hai biện pháp: đưa bổ sung gene lành vào cơ thể hoặc thay thế gene bệnh bằng gene lành.
- Cơ sở khoa học: Dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi chức năng cho gene bệnh.
- Ứng dụng: Điều trị các bệnh di truyền ở người và mở ra triển vọng trong việc điều trị ung thư, cấy ghép mô, cơ quan.
Zalo 
Messenger 
Youtube