Lý Thuyết Sinh 12 Cánh Diều_Bài 6 Đột biến nhiễm sắc thể

    Thayhien.edu.vn xin giới thiệu đến các bạn các bài học lý thuyết Sinh học 12 Cánh Diều_Bài 6 Đột biến nhiễm sắc thể. Bài học Lý thuyết Sinh 12 Cánh Diều này ngắn gọn, đầy đủ, dễ hiểu.

Bài 6 Đột biến nhiễm sắc thể

I. KHÁI NIỆM VÀ NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng trong bộ nhiễm sắc thể (đột biến số lượng nhiễm sắc thể) hoặc cấu trúc của từng nhiễm sắc thể trong tế bào (đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể).

- Ví dụ ở người: cặp nhiễm sắc thể 21 có thêm một chiếc nhiễm sắc thể gây hội chứng Down

2. Nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể bao gồm đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

- Đột biến lệch bội:

+ Là đột biến làm  thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng

+ Bao gồm: Thể khuyết nhiễm (2n-2), thể một nhiễm (2n-1), thể ba nhiễm (2n+1), thể bốn nhiễm (2n+2),…

- Đột biến đa bội:

+ Là sự tăng lên một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài và lớn hơn 2n.

+ Bao gồm: Tự đa bội và dị đa bội

2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

- Tác nhân gây đột biến ngăn cản sự phân li của một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng, trong giảm phân dẫn tới hình thành giao tử đột biến (n+x hoặc n-x). Các giao tử đột biến kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường trong thụ tinh → thể lệch bội

- Khi tác nhân gây đột biến ức chế sự hình hành thoi vô sắc ngăn cản sự phân li của tất cả các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn tới hình thành giao tử chứa NST lưỡng bội (2n). Giao tử đột biến kết hợp với giao tử bình thường (n) hoặc đôt biến (2n) trong thụ tinh → thể đa bội

- Trong lai xa giữa hai loài khác nhau, hợp tử mang 2 bộ NST đơn bội không tương đồng từ loài bố và loài mẹ. Cả cơ thể lai bất thụ do không tạo được giao tử. Nếu tác nhân gây đột biến tác động làm tăng gấp đôi số lượng của cả hai bộ NST đơn bội sẽ tạo thành thể đa bội khác nguồn

- Đột biến số lượng NST cũng có thể phát sinh trong nguyên phân. Nếu hiện tượng này diễn ra ở giai đoạn sớm của hợp tử sẽ dẫn tới một phần cơ thể mang tế bào lệch bội hoặc đa bội.

III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

* Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi liên quan đến một hay một số đoạn trong cấu trúc NST  

* Các dạng:

- Mất đoạn:

+ NST bị cắt đứt ở một hay một số vị trí và mất đi một đoạn

+ Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút hay ở giữa NST

- Lặp đoạn:

+ Một đoạn nào đó được lặp lại một số lần trên NST

- Đảo đoạn:

+ Đoạn NST bị đứt quay ngược 180⁰ và nối lại vào vị trí cũ

+ Đảo đoạn có thể diễn ra ở vùng chứa tâm động hoặc không

- Chuyển đoạn:

+ Đoạn NST bị đứt ra và chuyển đến vị trí khác trong một NST hoặc một NST khác không tương đồng

+ Chuyển đoạn có dạng tương hỗ hoặc không tương hỗ

 2. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

 - Các tác nhân đột biến gây ra sự phá vỡ cấu trúc (cắt đứt) nhiễm sắc thể dẫn tới hình thành đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

IV. TÁC HẠI VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN

1. Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến lệch bội:

+ Lệch bội gây mất cân bằng hệ gene, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene, gây giảm sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật.. Các thể lệch bội thường chết ở giai đoạn sớm

+ Ở thực vật, hạt phấn lệch bội thường có ống phấn phát triển kém hoặc không phát triển nên không thể tham gia thụ tinh.

- Đột biến đa bội:

+ Đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính do không tạo được giao tử bình thường

+ Đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính do tạo được các giao tử bình thường

- Đột biến cấu trúc:

+ Có thể gây ra sự mất cân bằng hệ gene, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản của sinh vật.

+ Mất đoạn gây ra sự giảm bất thường số lượng gene trên NST, thường dẫn tới giảm sức sống hoặc gây chết thể đột biến.

+ Đảo đoạn không gây ra sự tăng lên hay mất gene nhưng làm thay đổi vị trí của gene trên NST, dẫn tới tăng hoặc giảm biểu hiện gene. Đảo đoạn có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản

+ Lặp đoạn gây ra sự tăng bất thường số lượng gene trên NST, gây mất cân bằng hệ gene, có thể dẫn tới hậu quả có hại cho sinh vật.

+ Chuyển đoạn gây ra sự sắp xếp lại các nhóm gene liên kết. Chuyển đoạn lớn có thể gây giảm khả năng sinh sản ở sinh vật.

2. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá, chọn và tạo giống. Thể đa bội cùng nguồn chẵn và đa bội khác nguồn có thể hình thành nên giống, loài mới.

- Các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ở quy mô nhỏ ít gây ra sự suy giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản, trong một số trường hợp có thể có lợi cho sinh vật là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.

- Trong nghiên cứu di truyền, thể lệch bội thường được sử dụng để nghiên cứu các gene nằm trên nhiễm sắc thể đột biến.

- Cây đa bội thường có số lượng phân tử DNA lớn hơn so với thể lưỡng bội nên tế bào và cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn hơn, có khả năng phát triển mạnh hơn và chống chịu với điều kiện môi trường bất lợi tốt hơn.

- Đột biến cấu trúc được dùng để xác định các vị trí của gene trên nhiễm sắc thể, lập bản đồ gene, nghiên cứu tiến hoá hệ gene, xác định quan hệ phát sinh chủng loại. 

V. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

 - Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật.

- Trong đó, nhờ quá trình di truyền, các thông tin di truyền của loài vốn được lưu giữ trong phân tử DNA được truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể. Cơ chế tự tái bản phân tử DNA và tự nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc thể đảm bảo sự truyền thông tin di truyền của loài.