Lý Thuyết Sinh 12 Cánh Diều_Bài 7 Di truyền học MENDEL và mở rộng học thuyết MENDEL

 Thayhien.edu.vn xin giới thiệu đến các bạn các bài học lý thuyết Sinh học 12 Cánh Diều_Bài 7 Di truyền học MENDEL và mở rộng học thuyết MENDEL. Bài học Lý thuyết Sinh 12 Cánh Diều này ngắn gọn, đầy đủ, dễ hiểu.

Bài 7 Di truyền học MENDEL và mở rộng học thuyết MENDEL

I. THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL VÀ CÁC QUY LUẬT DI TRYỀN MENDEL

1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel

* Bối cảnh ra đời

- Đầu thế kỉ XIX, thuyết di truyền hoà trộn được thừa nhận rộng rãi bởi các nhà sinh vật học ở châu Âu. Theo thuyết này, tính trạng ở cá thể con là sự hòa trộn các tính trạng của cá thể bố mẹ. Tuy nhiên, thuyết di truyền hoà trộn không giải thích được hiện tượng một số tính trạng từ cả thể bố hoặc mẹ được di truyền trực tiếp cho cá thể con. - Trước G. Mendel (1822 – 1884), một số nhà khoa học đã thực hiện các thí nghiệm lai thực vật nhưng không tìm ra được các quy luật di truyền vì không sử dụng đúng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và không áp dụng toán thống kê vào phân tích kết quả.

- Mendel thực hiện các thí nghiệm từ năm 1856 đến năm 1863 trên đối tượng cây Đậu hà lan (Pisum sativum) và phân tích số liệu thu được từ kết quả thực nghiệm bằng toán thống kê. Với phương pháp đúng đắn, Mendel đã phát hiện ra các quy luật di truyền và công bố các kết quả nghiên cứu của mình tại Hội nghị của Hiệp hội khoa học tự nhiên Thành phố Brno (1865)

* Đối tượng nghiên cứu

- Đối tượng: Đậu Hà Lan

- Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính trạng với bảy tính trạng là màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả và vị trí hoa trên cây.

- Đặc điểm:

+ Tự thụ phấn

+ Thời gian thế hệ tương đối ngắn, số lượng hạt mỗi cây nhiều

+ Có nhiều dòng khác biệt nhau về những tính trạng dễ theo dõi

2. Thí nghiệm lai một cặp tính trạng và quy luật phân li

* Thí nghiệm:

→ Nhận xét:

- F1 chỉ biểu hiện một loại tính trạng

F1 x F1 → F2 phân tính với tỉ lệ xấp xỉ 3:1

- Khi tiến hành với các dòng Đậu Hà lan thuần chủng về các tính trạng khác (chiều cao, vị trí hoa, hình dạng vỏ quả, màu vỏ quả…) kết quả đều như trên

* Giải thích của Mendel:

- Mỗi tính trạng được kiểm soát bởi một nhân tố di truyền. Trong một cơ thể, mỗi nhân tố di truyền tồn tại thành cặp, một có nguồn gốc từ bổ và một có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ.

- Tính trạng được biểu hiện ở F₁ là tính trạng trội, tính trạng không được biểu hiện ở F₁ là tính trạng lặn. Ở đời lai F₂, sự phân li tính trạng theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn. 

- Cặp nhân tố di truyền phân li trong quá trình tạo thành giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền. Sự thụ tinh kết hợp giao tử từ bố và giao tử từ mẹ tạo nên cặp nhân tố di truyền ở đời lai. 

* Kiểm chứng giả thuyết: Mendel tiến hành phép lai kiểm nghiệm (sử dụng phép lai phân tích): Phép lai giữa cá thể có kiểu hình trội (AA hoặc Aa) với một cá thể có kiểu hình lặn (aa), mục đích là kiểm tra kiểu gene của KH trội là thuần chủng hay không thuần chủng

Pa:   AA (Hoa đỏ)  x  aa (hoa trắng) GPa:   A                       a Fa:      Aa ( 100% hoa đỏ)

Pb:   Aa (hoa đỏ) x aa (Hoa trắng) GPb:       A, a     :    1a Fb:        Aa       :     aa              hoa đỏ  ;   hoa trắng

 * Nội dung quy luật: Nhân tố di truyền được gọi là gene, tồn tại thành các allele khác nhau. Trong quá trình tạo giao tử, mỗi allele trong cặp phân li ngẫu nhiên đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele. Sự thụ tinh kết hợp ngẫu nhiên allele từ bố và allele từ mẹ tạo ra cá thể ở đời lai. 

 * Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:

- Nhân tố di truyền là gene, với các allele tồn tại trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

- Sự vận động của gene gắn với sự vận động của nhiễm sắc thể trong cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

- Sự phân li của các nhiễm sắc thể trong giảm phân dẫn tới mỗi giao tử chỉ mang một allele của cặp.

- Sự kết hợp ngẫu nhiên hai giao tử trong thụ tinh dẫn tới hình thành tổ hợp cặp allele ở thế hệ con

 * Sơ đồ lai:  Qui ước: A là nhân tố di truyền → qui định hoa tím là trội hoàn toàn so với a → qui định hoa trắng.

(AA, aa là 2 cặp nhân tố di truyền)

Sơ đồ:

P_t/c:              AA      x     aa

Gp:               A                a

 F1:                  Aa (100% hoa tím)

 F₁ x F₁:       Aa       x     Aa

G_F1:    A, a   ;   A, a

F₂:      AA:   Aa:    aa

(Mỗi hợp tử = Tích XS 2 GT)

      KH:   hoa tím:   hoa trắng

 3. Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng và quy luật phân li độc lập.

* Thí nghiệm:

 

P_t/c       Hạt vàng, vỏ trơn     x     Hạt xanh, vỏ nhăn

F₁               100%  Hạt vàng, vỏ trơn

F₁ tự thụ phấn

F­­₂:  Hạt vàng, vỏ trơn       Hạt xanh, vỏ trơn

       Hạt vàng, vỏ nhăn     Hạt xanh, vỏ nhăn

 

 

* Giải thích của Mendel:

 - Tách từng cặp tính trạng ở F2:

 =                          =      

Tích các tỷ lệ từng cặp tính trạng:

(Vàng : Xanh) x (Trơn : Nhăn) = (3:1) x (3: 1) = 9 : 3 : 3 : 1

→ Kết luận:

- Khi phân tích kết quả thí nghiệm, Mendel nhận thấy kiểu hình ở F₁ là đồng nhất (100%), tỉ lệ kiểu hình ở F₂ xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1 khi xét đồng thời cả hai cặp tính trạng tương phản. Xét riêng tỉ lệ kiểu hình của từng cặp tính trạng tương phản ở F₂ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn (3 hạt vàng : 1 hạt xanh, 3 vỏ trơn : 1 vỏ nhăn). Như vậy, trong phép lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản, sự di truyền của từng cặp tính trạng độc lập với nhau. Tỉ lệ mỗi kiểu hình ở thế hệ F₂ bằng tích tỉ lệ của các tính trạng được xem xét

* Nội dung quy luật: Mỗi cặp allele phân li độc lập với cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử. 

* Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập:

- Mỗi cặp tính trạng tương phản được quy định bởi hai allele của một gene trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.

- Trong quá trình giảm phân (kì sau giảm phân I) của cơ thể F₁, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li độc lập với nhau, dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp allele hình thành các loại giao tử khác nhau với xác suất bằng nhau. Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất như nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li ở thế hệ F₂

 

 

 

 

 

* Sơ đồ lai:

Quy ước: Hạt vàng: Y -> Hạt xanh: y

                Hạt trơn: R  -> Hạt nhăn: r

(Mỗi cặp nhân tố di truyền quy định 1 cặp tính trạng)

P_TC:  Vàng,trơn          X           xanh, nhăn

          YYRR                              yyrr

F₁ :            YyRr (100% vàng, trơn)

G_F1 :        , , ,

F₂: + Kiểu gen: : : : : :  

                          : : :

 + Kiểu hình:  vàng, trơn (Y-R-): vàng, nhăn (Y- rr) :

                         Xanh, trơn (yyR-) : xanh, nhăn (yyrr).

* Quan điểm của Mendel về tính quy luật của hiện tượng di truyền

 - Mendel đã đưa ra quan điểm về tính quy luật của hiện tượng di truyền các tính trạng ở sinh vật.

- Mendel đã mô tả sự di truyền của các tính trạng quan sát được ở cây Đậu hà lan, đề xuất các khái niệm về nhân tố di truyền quy định sự di truyền của các tính trạng qua các thế hệ và dựa vào phương pháp phân tích thống kê, đưa ra quy luật.

* Ý nghĩa công trình nghiên cứu của Mendel

- Các quy luật di truyền do Mendel phát hiện ra giữa thế kỉ XIX đã đặt nền móng cho di truyền học hiện đại.

- Phương pháp nghiên cứu của Mendel (thực nghiệm kết hợp với phân tích thống kê kết quả thu được) là phương pháp khoa học, cơ sở của các phương pháp trong nghiên cứu di truyền hiện đại.

- Giả thuyết nhân tố di truyền của Mendel thiết lập cơ sở nguyên lí gene quy định tính trạng và truyền thông tin di truyền.

- Các quy luật di truyền phân li, phân li độc lập của Mendel là cơ sở cho phép giải thích hiện tượng di truyền của nhiều tính trạng ở sinh vật, cơ chế tái tổ hợp di truyền và sự đa dạng di truyền trong quần thể. 

II. MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL        

1. Tương tác giữa các sản phẩm của các gene allele

* Tính trội không hoàn toàn:

- Là hiện tượng tương tác giữa các allele của cùng một gene, trong đó một allele không át chế hoàn toàn sự biểu hiện của allele còn lại, dẫn tới thể dị hợp có kiểu hình trung gian, không hoàn toàn giống một bên bố hoặc mẹ. 

- Ví dụ:

A: Hoa đỏ

a. Hoa trắng

Hoa đỏ có kiểu gene AA

Hoa trắng có kiểu gene Aa

Hoa hồng có kiểu gene aa

* Tính đa hiệu của gene:

-  Một gene chi phối nhiều tính trạng được gọi là gene đa hiệu.

- Tính đa hiệu của gene là một gene mã hoá cho một phân tử protein quy định một hoặc nhiều tính trạng. Nếu phân tử protein có mặt ở nhiều cơ quan trong cơ thể hoặc là enzyme có tác động đến các phản ứng hoá sinh sẽ quy định nhiều tính trạng của cơ thể

- Ví dụ: Fibrillin là protein, có mặt ở nhiều cơ quan trọng cơ thể người. Khi gene mã hoá fibrillin bị đột biến tạo allele trội sẽ gây ra hội chứng Marfan. Người mắc hội chứng này có đồng thời đặc điểm chân tay dài hơn, thuỷ tinh thể ở mắt bị huỷ hoại. 

* Gene đa allele

- Một gene có thể bị đột biến theo nhiều cách khác nhau, tạo nên nhiều allele. Trong một cơ thể, các allele tồn tại theo cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Ở các cá thể khác nhau của quần thể, có thể có nhiều kiểu gene (tổ hợp hai allele) khác nhau của cùng một gene, quy định các kiểu hình khác nhau của cùng một tính trạng

- Ví dụ: Tính trạng nhóm máu theo hệ thống ABO do sự tương tác giữa ba allele I^A (quy định tạo ra kháng nguyên A), I^B (quy định tạo ra kháng nguyên B) và I° (không tạo kháng nguyên A hoặc B). 

2. Tương tác giữa sản phẩm của các gene không allele

- Sản phẩm của các gene không allele không tương tác trực tiếp với nhau nhưng tham gia vào một con đường chuyển hoá, từ đó tham gia hình thành nên tính trạng. Trong trường hợp này, sản phẩm của các gene không allele là các enzyme, mỗi enzyme xúc tác cho một phản ứng trong chuỗi phản ứng kể tiếp nhau hình thành nên tính trạng chung. Khi một gene bị đột biến dẫn tới enzyme mất chức năng, không xúc tác được cho phản ứng ở một giai đoạn chuyển hoá, dẫn tới không có nguyễn liệu cho phản ứng kế tiếp nên kiểu hình chung bị ảnh hưởng

- Ví dụ: Màu lông chuột do hai enzyme được quy định bởi gene B và gene A xúc tác. Thể đồng hợp lặn bb không có enzyme xúc tác chuyển hoá tiễn chất không màu thành sắc tố đen nên có màu lông bạch tạng. Nếu sản phẩm của B có chức năng xúc tác nhưng sản phẩm của gene A không có hoạt tính thì chuột sẽ có màu lông đen. Chỉ khi cả hai gene B và A cùng tạo ra sản phẩm có chức năng xúc tác thì chuột sẽ có màu lông lang (vân vàng đen). 

- Sản phẩm của các gene không allele tương tác trực tiếp với nhau cùng quy định sự hình thành một tính trạng. Mỗi gene đóng góp một phần vào sự hình thành tính trạng chung.

- Ví dụ: Hai gene mã hoá cho tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ của enzyme Rubisco. Một trong hai gene đột biến dẫn tới enzyme không có hoạt tính xúc tác phản ứng cố định CO, trong quang hợp.